ให้ความรู้เกี่ยวกับสัตว์เลี้ยง

นักวิทยาศาสตร์พบว่าเมาส์รุ่นใหม่ที่เรียกว่า Ts66Yah มีปัญหาเรื่องความจำและลักษณะพฤติกรรม แต่อาการไม่รุนแรงเท่าที่พบในเมาส์รุ่นก่อนหน้า นักวิทยาศาสตร์มักใช้หนูหลายสายพันธุ์เป็นแบบจำลองสัตว์เพื่อศึกษาโรคในมนุษย์ เนื่องจากยีนส่วนใหญ่ในมนุษย์มียีนที่คล้ายกันในหนู Diana W. Bianchi, MD, ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพเด็กและการพัฒนามนุษย์แห่งยูนิซ เคนเนดี ชรีเวอร์ กล่าวว่า "แบบจำลองของเมาส์ที่จับลักษณะทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรมได้แม่นยำยิ่งขึ้น มีความหมายที่สำคัญสำหรับการทดลองทางคลินิกในมนุษย์ที่มีเป้าหมายเพื่อปรับปรุงการรับรู้" ผู้ตรวจสอบอาวุโสในสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI) ศูนย์วิจัยสุขภาพที่แม่นยำและผู้เขียนอาวุโสของการศึกษา ทารกแรกเกิดประมาณ 6,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา ในกรณีส่วนใหญ่ ทารกเหล่านี้จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นชุดที่ 3 โครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มเติมจะเพิ่มยีนเข้ารหัสโปรตีนมากกว่า 200 ยีนให้กับจีโนมของบุคคลนั้น ซึ่งทำให้มีปัญหาในการเรียนรู้ การพูด และทักษะการเคลื่อนไหว เมาส์รุ่นก่อนหน้าที่เรียกว่า Ts65Dn ถือเป็นมาตรฐานสำหรับการวิจัยกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งใช้ในการศึกษาพรีคลินิกมาเกือบ 30 ปี ควบคู่ไปกับการรักษาการรับรู้ที่ประสบความสำเร็จบางอย่าง เช่น การรักษาความรู้ความเข้าใจโดยใช้ฮอร์โมนเมื่อเร็ว ๆ นี้ การรักษาอื่น ๆ บางอย่างที่ได้ผลดีในแบบจำลองเมาส์ไม่ได้ผลในมนุษย์ ที่สำคัญ จีโนมของเมาส์รุ่นก่อนหน้ามียีนพิเศษ 45 ยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมของมนุษย์ ซึ่งเป็นผลพลอยได้จากการพัฒนาโมเดลดังกล่าว มนุษย์และหนูมีจีโนมที่คล้ายกันมาก สัตว์ แต่โครโมโซมที่ประกอบเป็นจีโนมเหล่านี้ไม่ได้เรียงตัวกันอย่างแม่นยำในทั้งสองสปีชีส์ ตัวอย่างเช่น ยีนจำนวนมากที่พบในโครโมโซมของมนุษย์ 21 พบได้ในโครโมโซมของเมาส์ 16 และ 17 เมาส์รุ่นก่อนหน้านี้มีพื้นที่เพิ่มเติมของโครโมโซมของเมาส์ 17 ซึ่งมียีนพิเศษ 45 ยีนที่ไม่พบบนโครโมโซมของมนุษย์ 21 ยีนพิเศษ 45 ยีนเหล่านี้เป็นอย่างไร ผลกระทบต่อสมองและพฤติกรรมของหนู Ts65Dn ก่อนหน้านี้ยังไม่ได้รับการตรวจสอบจนถึงขณะนี้ เพื่อสร้างโมเดลหนูที่ได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยสตราสบูร์ก ประเทศฝรั่งเศส ได้กำจัดยีนพิเศษ 45 ยีนเหล่านี้ออกโดยใช้เทคโนโลยีตัดต่อยีน CRISPR จากนั้นกลุ่มของ Dr. Bianchi ได้เปรียบเทียบเมาส์ทั้งสองรุ่นและพบว่ายีนพิเศษ 45 ยีนในเมาส์รุ่นก่อนหน้าส่งผลต่อการพัฒนาสมองและมีส่วนทำให้ทักษะการเคลื่อนไหว การสื่อสาร และความจำมีปัญหารุนแรงมากขึ้น Faycal Guedj, Ph.D., นักวิทยาศาสตร์ประจำศูนย์วิจัยสุขภาพแม่นยำของ NHGRI และผู้เขียนคนแรกของการศึกษากล่าวว่า "ยีนพิเศษเหล่านี้มีผลอย่างมากต่อพัฒนาการและพฤติกรรมของสมองของหนู" "สิ่งที่เคยคิดว่าเป็นเมาส์รุ่นที่ดีที่สุดของดาวน์ซินโดรมมีลักษณะที่ได้มาจากยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมของมนุษย์ 21" นักวิจัยจาก Center for Precision Health Research มีเป้าหมายที่จะใช้เครื่องมือจีโนมิกส์ที่ทันสมัยเพื่อส่งเสริมการดูแลสุขภาพในยุคหน้า ด้วยเมาส์รุ่นใหม่ที่ได้รับการปรับปรุงนี้ กลุ่มของ Dr. Bianchi หวังว่าจะพัฒนาวิธีการรักษาที่แม่นยำยิ่งขึ้นสำหรับการพัฒนาความรู้ความเข้าใจในผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ "ความเป็นไปได้ในการรักษาความบกพร่องทางสติปัญญาในบริบทของดาวน์ซินโดรมนั้น นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงแนวคิดเกี่ยวกับธรรมชาติของความพิการ แง่มุมทางการแพทย์และทางคลินิก และสิ่งที่เรามักจะดูถูกดูแคลนว่า 'ปกติ' และ 'พึงปรารถนา' ในบริบท ของการรักษาพยาบาลและในสังคม” Christopher R. Donohue, Ph.D., นักประวัติศาสตร์อาวุโสของ NHGRI กล่าว "ในขณะที่การรักษาความรู้ความเข้าใจโดยใช้แบบจำลองทางพันธุกรรมมีความเป็นไปได้มากขึ้นในอนาคต นักวิจัยในการพูดคุยกับนักจริยธรรมด้านความพิการ ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมและบุคลากรทางการแพทย์อื่นๆ ควรชั่งน้ำหนักผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นกับข้อเสียอย่างรอบคอบ รวมถึงการเอื้อต่อความสามารถทางการแพทย์ และรูปแบบอื่นๆ ของความอัปยศ"